论文部分内容阅读
<正>原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种神经系统发育障碍疾病,其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大,其中巴基斯坦