【摘 要】
：
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现.目前唯一确定的PJS
【机 构】
：
空军特色医学中心消化内科,河北北方学院研究生院
论文部分内容阅读
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性息肉和随年龄增长肿瘤易感性增加为特征性表现.目前唯一确定的PJS致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11(STK11),该基因是一种抑癌基因,在人体几乎所有组织中均表达,且在肿瘤组织中的表达水平显著高于正常组织.STK11基因突变导致STK11蛋白激酶功能障碍是PJS发病的根本原因.PJS患者临床特征不同,基因突变类型多样,建立特定的基因型-表型相关性,实现患者个性化的筛查和治疗,将成为未来的研究热点.
其他文献
中国风能人·杰出贡献人物奖rn中国风电发展的四十年,是书写奇迹的四十年.40年来,一代代风能人锲而不舍,砥砺前行,众多前辈更是功不可没.风电行业迈上如今的发展高度,我们必
3月19日,在内蒙古乌兰察布平价基地幸福一风电场,风储微电网项目顺利“黑启动”发电.rn该项目采用场内1台上海电气W4500-155机组作为发电机组,同时采用1套上海电气1MW/1.15MW
4月12日,随着射阳龙源40万千瓦海上风电项目实现全容量并网,盐城市新能源装机容量达1004.76万千瓦,成为长三角地区首个“千万千瓦新能源发电城市”.rn作为国家海上风电产业区
磷酸镁骨水泥(MPC)是一种具有早期高抗压强度的可降解生物材料,具有良好的骨传导、骨诱导性能。然而MPC特征性的高热量快速水化反应不仅会导致临床操作时间窗过短,还可能引起植入部位骨组织的损伤坏死,因此需要通过缓凝剂的改性来获得合适的临床操作时间窗及水化反应峰值温度。另外,在缓凝剂改性过程中不仅应避免MPC机械性能的过度损失,还应整合缓凝剂自身的优点以获得性能全面且能满足多种临床需求的复合MPC。MPC及其复合物已用于治疗多因素导致的骨缺损,为患者康复提供了新的选择。
免疫细胞作为免疫系统的主要功能单元,在生理条件下是机体免疫活动的关键参与者、机体健康的保护者,然而在某些病理条件下(如器官缺血再灌注)可介导、加重组织损伤.肠缺血再
反式脂肪酸(TFA)长期被用于食品加工生产中,氢化植物油是其最主要的食物来源。近年来我国居民膳食中TFA含量呈现升高趋势。TFA摄入过多是高脂血症、动脉粥样硬化及冠心病等血脂代谢异常相关疾病发病的重要危险因素,其机制主要与诱导血脂异常(如影响载脂蛋白代谢、升高血浆胆固醇酯转移蛋白活性)、加重炎症和促进氧化应激等有关。为控制TFA引发的血脂代谢异常相关疾病风险,有必要减少食品生产环节工业TFA的使用以及限制人们食品TFA的摄入。
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是以肝内胆管进行性破坏并以慢性胆汁淤积为主要特征的一种疾病,其发病机制可能与环境、遗传与免疫途径相互作用有关。PBC发病率逐年升高、临床治疗方法单一、需要终身治疗且部分患者应答不佳,因此建立一种合适的动物模型对了解PBC病因、发病机制及药物筛选、预后尤为重要。目前常见的PBC小鼠模型主要分为化学、生物诱导和基因修饰三大类,它们对疾病的模拟程度不同,因此在应用方面也有较大差异。未来应对不同小鼠模型的特征进行深入探索,以为基础和临床研究提供参考。
MYCT1基因是近年在喉癌中发现的一种新基因,其在多种正常组织中表达,在多种恶性肿瘤中表达具有明显差异,可以调控肿瘤细胞的增殖、凋亡、迁移等生物学功能,从而参与肿瘤的发展进程。MYCT1在多种恶性肿瘤中显示抑癌基因作用,而在胃癌、急性髓系白血病中的作用尚存在争议。多种转录因子、微RNA和CpG岛甲基化参与MYCT1调控肿瘤的过程。未来应深入研究MYCT1在肿瘤中涉及的信号通路,明确上下游靶基因,了解其对不同肿瘤患者生存及预后的影响,探索MYCT1成为新的肿瘤治疗靶点的可能性和潜在价值。
目前抗癫痫药物(AED)仍是治疗癫痫的主要手段,有些患者可通过外科治疗而得到缓解或治愈。目前通过药物或经外科手术治疗控制癫痫发作后,AED能否停用、停用时机以及如何减停仍存在争议。对于撤药的时机及撤药速率尚无统一指南,大多数研究认为停药前无癫痫发作至少2年才可缓慢减少AED。癫痫缓解期患者是否停用AED需要综合评估患者癫痫复发风险及获益情况。影响撤药后癫痫复发的危险因素较少,目前尚未完全明确,有待进一步研究。
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(ARSACS)是一种慢性、进行性神经退行性疾病。ARSACS患者可能出现小脑共济失调、下肢痉挛、构音障碍以及吞咽困难等特征性表现,目前尚无有效的治疗方法,只能对症处理。随着对ARSACS患者临床治疗的探究,各种临床测评工具使用的有效性和可信度不断发展。目前研究主要集中于患者上肢功能、下肢功能、运动和平衡功能、语言功能以及吞咽功能等方面。未来应建立多中心、大样本的纵向研究,增加随访时间和次数,以完善和验证ARSACS临床测评工具。