毛细管电泳联合二代测序技术用于亲子鉴定突变分析

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目的联合应用毛细管电泳与二代测序技术,探索肯定亲权案件中的STR基因座的突变率和突变方式。方法2600例肯定亲权关系的案件材料采用PowerPlex21试剂盒进行STR检验,发现67例存在基因座突变,对该67例亲子关系(62例三联体,5例二联体)的196个样本用SeqTyper®24构建文库,使用Ion PGMTM平台进行二代测序。结果12个STR基因座共发现71个突变,父源突变与母源突变的比例为3.13‥1。其中64例亲子关系观察到1个基因座突变,2例观察到2个基因座突变,1例观察到3个基因座突变,有些
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