新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jiahenglipin
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目的 调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35deIG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235deIC突变,突变携带
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