平山病是一种青春期起病、以上肢局限肌肉萎缩为主要特征的疾病，多于生长发育高峰时期起病，好发于亚洲男性。由于起病及进展隐匿，早期临床表现与运动神经元病极为相似，因此，平山病早期确诊率较低，患者往往无法得及时有效的治疗。尽管平山病预后明显优于运动神经元病，但缺乏及时的有效治疗，也同样会造成患者出现严重的肌肉萎缩，进而严重影响日常生活和工作。因而需要理论依据充分、涵盖面广、技术指导性强且适用于平山病患者的诊疗指南。基于上述原因，复旦大学附属华山医院骨科、北京大学第三医院骨科和《中华骨科杂志》编辑部组织全世界6个国家、7个专业领域的47位专家遵循科学性、实用性和先进性原则，采用Delphi法共同讨论制定了平山病临床诊疗规范国际指南，从流行病学、临床表现、影像学及电生理特征、鉴别诊断、临床分型、保守与手术治疗、疗效评价等诸多方面系统介绍平山病的诊疗措施，从而规范和推进平山病诊疗发展，提高平山病的早期确诊和有效干预水平。