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目的 研究N-乙酰基转移酶2(NAT2)的多态性与抗结核药物所致肝损害发病的关联.方法 应用病例对照研究方法.采用PCR-测序技术检测119例抗结核药物性肝损害和198例抗结核药物治疗无肝损害的对照组NAT2基因的基因型.用SAS9.13软件分析该基因变异与抗结核药物性肝损害发病的关联.结果 根据基因表型的代谢速度将NAT2分为快型(4/4)、中间型(4/5A、4/5B、4/5C、4/6、4/7)、慢型(5B/6、5B/7、6/6、6/7、7/7)3类.肝损害组和对照组间基因表型频率差异有统计学意义(P<0.05).logistics回归分析表明,慢型患者出现肝损害的危险性是快型+中间型的1.91倍(95%CI,1.10~3.33).分层分析发现,年龄≤40岁和痰涂片阴性的慢型基因型患者更容易出现肝损害(P<0.05).结论 抗结核药物所致肝损害发生与可能NAT2基因的多态性有关,慢型患者较快型+中间型患者更易出现肝损害.