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对郑州大学第一附属医院儿科2016年11月收治的1例MECP2重复综合征患儿的病历资料分析并文献复习，患儿，男，1岁8月龄，其临床特点是特殊面容、反复呼吸道感染、智力障碍、喂养困难、发育迟缓、肌张力低下、语言缺失；染色体微阵列检测示chrXq28区域发生682 kb片段重复，包括MECP2等重要功能基因，为临床致病性拷贝数改变，确诊为MECP2重复综合征，此病是X连锁遗传性疾病，临床较罕见，治疗仅为对症处理。本研究通过分析1例MECP2重复综合征病例并复习文献，总结MECP2重复综合征的临床表现及分子遗传学特点，提高对该症的认识，以期早期诊断、减少并发症及改善患儿生活质量，提供遗传咨询。