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<正>出生缺陷是影响我国优生优育和出生人口健康素质的一个严重问题。孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿异常,在早期进行相关的检查若确定异常,仅需流产就可终止妊娠,避免孕产妇在孕中晚期引产造成更多的痛苦。产前筛查主要包括唐氏综合征、神经管畸形等。唐氏综合征(21-三体综合征)(DS)又名"先天愚型",包含一系列的遗传病,其中最具代表