【摘 要】
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目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像学特征、诊断标准、治疗现状以及预后.方法 对1个经NOTCH3基因检测确诊CADASIL家族中
【机 构】
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518000,深圳市萨米医疗中心神经内科518000,深圳市萨米医疗中心影像科;
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目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像学特征、诊断标准、治疗现状以及预后.方法 对1个经NOTCH3基因检测确诊CADASIL家族中的2例患者进行研究,总结其家族史、临床表现及头颅MRI特征,并对国内外相关文献进行系统复习.结果 先证者是1例66岁女性患者,因“认知功能进行性减退5年”就诊,既往有反复发作的头痛、头晕病史11年,其母有“血管性痴呆”病史,其头颅MRI提示“颅内多发的腔隙性脑梗死、脑微出血以及脑白质病变”;外囊及双侧颞极为特征性受累部位.患者女儿29岁开始间断出现头晕、头痛,34岁与患者同时接受头颅MRI评估提示“累及双侧颞极的脑白质病变”.先证者及其女儿行基因检测均发现NOTCH3基因4号外显子突变.结论 CADASIL为常染色体显性遗传的脑小血管病,临床表现包括反复发作的缺血性脑卒中或TIA、偏头痛、精神障碍、认知功能减退.头颅MRI表现有一定特征,NOTCH3基因检测、皮肤活检是确诊本病的金标准.
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