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目的了解孕育严重先天性心脏病胎儿和其父母基因组拷贝数变化，确定其发病的遗传学原因。方法对胎儿及父母进行常规染色体核型分析，用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测胎儿及父母22q11．21拷贝数变异，最后采用微阵列单核苷酸多态技术（SNP-Array）进行全基因组拷贝数变化（Copy number vafimions，CNVs）的检测分析。结果经过MLPA及SNP—Array技术分析，在胎儿22q11．2区发现存在2．57Mb的致病性缺失片段位于染色体18889490-21460220区段，其他染色体未见拷