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<正>性腺发育异常(disorders of sex development,DSD)或性分化异常(disorders of sex deferentiation,DSD)的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断