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耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，绝大部分耳聋是由遗传因素造成的。目前人类研究发现的致聋基因已有百余种，在中国最常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4和12SrRNA。现今分子生物学飞速发展，用于耳聋基因的检测方法众多，包括酶切法、变性高效液相色谱技术、高分辨率熔解曲线分析和基因芯片，基因芯片技术是一种近几年发展起来并应用于筛查的快速检测方法。对遗传性耳聋的准确快速诊断有利于指导对患者进一步治疗，从而改善其生存质量。综述耳聋的常见致病基因及其筛查方法。