【摘 要】
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再生障碍性贫血(AA)具有一定程度的细胞遗传学不稳定性,表现为疾病初期及治疗过程中出现如下克隆性细胞遗传学异常,如-7/7q-,+8和+6等.此异常克隆可持续存在,亦可呈一过性自
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 血液学研究所 血液病医院
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再生障碍性贫血(AA)具有一定程度的细胞遗传学不稳定性,表现为疾病初期及治疗过程中出现如下克隆性细胞遗传学异常,如-7/7q-,+8和+6等.此异常克隆可持续存在,亦可呈一过性自发或治疗后消失.细胞遗传学异常的类型与AA疗效及其预后相关,伴-7,+6染色体结构异常和复杂核型AA免疫抑制治疗(IST)疗效欠佳,而伴+8,13q- AA IST疗效相对较好.病程中出现累及7号、9号、11号与21号染色体异常核型的AA较易进展为骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病,但至少部分合并细胞遗传学异常AA临床过程与“典型”AA并无差异.现就AA细胞遗传学不稳定性病理生理机制及其临床意义进行综述.
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