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目的探讨B超测胎儿颈部软组织厚度联合母体血清标记物在筛查胎儿发育异常的临床应用价值。方法收集300例孕11~14周超声测定胎儿颈部软组织(nuchal translucency,NT)厚度;600例孕14~21周测定母体二联血清标记物(AFP+Free--βHCG);300例在孕11~14周既超声测定胎儿颈部软组织又于孕14~21周测定母体二联血清标记物的参加者。对其胎儿结局进行追踪。结果胎儿NT测定和母体血清标记物用于筛查胎儿发育异常的敏感度分别为75%和90.9%,特异度分别为99.3%和92.6%。胎儿NT测定联合母体血清标记物用于筛查胎儿发育异常的敏感度为100%,特异度为85.1%。结论胎儿NT和母体血清标记(AFP+Free-β-HCG)筛查胎儿发育异常具有较高的敏感性。两者联合敏感度更加显著。