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目的利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒,采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况。结果全外显子测序检测发现该患者PRRT2基因存在无义突变(c.649C>T;p.R217X),遗传自母亲;Sanger测序验证结果与外显子捕获测序结果相一致。western blot证