【摘 要】
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肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～ 1/3万,致病基因携带者
【出 处】
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2014年河南省医学会感染暨肝病学术年会
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肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～ 1/3万,致病基因携带者约1/90,在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.要重视早期诊断、临床分型。诊断方法包括铜离子生化检侧、角膜K-F环。要根据临床分型和分期进行治疗，采取终身治疗的策略，重视锌制剂的使用。
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