【摘 要】
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目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊
【机 构】
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广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心
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目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果2117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6
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