【摘 要】
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目的:X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见疾病,主要表现为肾上腺皮质激素的严重缺乏和低促性腺激素型性腺功能不全。该研究的目的在于加强对该病临床表现和分子缺陷
【机 构】
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Department of Endocrinology, the First Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University,
【出 处】
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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biote
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目的:X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)是一种罕见疾病,主要表现为肾上腺皮质激素的严重缺乏和低促性腺激素型性腺功能不全。该研究的目的在于加强对该病临床表现和分子缺陷的认识。创新点:不仅完整记录了该家系的临床特征,而且在基因水平加以证实,完善了疾病的基因突变图谱,有助于早期诊断,为基因型与临床表型间相互关系的研究奠定基础。方法:DAX-1基因的测序法。结论:DAX-1基因外显子2的1268位腺嘌呤缺失导致一个新的移码突变。该疾病为X连锁隐形遗传。
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