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目的
对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析，探讨其可能的分子生物学致病原因。
方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA，芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测。根据高通量测序结果，对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。
结果Sanger测序结果显示先证者存在SOX10 c．127 C>T(p.R43X)杂合突变，导致SOX10基因第43位编码精氨酸的密码子(CGA)突变为终止密码子(UGA)，产生截短蛋白，影响蛋白质功能的正常发挥。经检索人类基因突变数据库，该突变为未报道过的新突变。患儿父母未检测到该突变。
结论先证者SOX10基因c.127C>T(p.R43X)杂合突变可能是其分子生物学致病原因。