论文部分内容阅读
目的探索家族性偏瘫性偏头痛（FHM）与CACNA1A基因突变的关系。方法通过提取一家系患者和健康人及1 000例健康对照组DNA进行CACNA1A基因测序研究,并进行生物信息学分析。结果位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c.1168A〉G）导致天门冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论CACNA1A基因突变N390D是新发现的引起FHM的致病突变因素。