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本文报道了1例活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）新发基因突变导致孤独症谱系障碍（ASD）的病例，2014年国外报道其是目前ASD基因流行病学调查中重复率最高的1个致病基因，提示基因突变对ASD病因学研究有重要意义，国内较少见报道。
活性依赖性神经保护蛋白基因新发突变致孤独症谱系障碍一例
【摘 要】
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本文报道了1例活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）新发基因突变导致孤独症谱系障碍（ASD）的病例，2014年国外报道其是目前ASD基因流行病学调查中重复率最高的1个致病基因，提示基因突变对ASD病因学研究有重要意义，国内较少见报道。
【机 构】
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【出 处】
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中华精神科杂志
【发表日期】
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2019年52期
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