血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值及临床研究

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目的 对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血( 地贫)筛查中的临床应用价值.方法 采用全自动毛细管电泳分析系统对2012 年1月至12 月广东各地妇幼保健院送检来我院进行地贫筛查的14032例新生儿脐血标本,进行血红蛋白电泳检测,对筛查阳性标本检测其基因型.结果 检出轻型α-地中海贫血967 例( 6.89%),中间型α-地中海贫血9例(0.06%),轻型β-地中海贫血425 例( 3.03%),中间型及重型β-地中海贫血3例(0.02%),异常血红蛋白127 例( 0.91%).结论 血红蛋白电泳技术在新生儿地贫筛查中起到了非常重要的作用,其结果与基因检测结果符合率高.达到早发现,早预防,指导合理婚配,杜绝重型地贫儿出生的目的,对优生优育,提高人口素质具有重要意义.
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