【摘 要】
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甲状腺结节的检出率和发病率逐年上升,超声引导下的细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA)是术前评估甲状腺结节性质的金标准。然而20%～30%的甲状腺结节通过FNA仍无
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院内分泌科; 南京医科大学附属江宁医院内分泌科;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81870542);江苏省科技计划项目(BE2017736)
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甲状腺结节的检出率和发病率逐年上升,超声引导下的细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA)是术前评估甲状腺结节性质的金标准。然而20%～30%的甲状腺结节通过FNA仍无法明确诊断,此类结节的患者往往接受诊断性手术治疗,术后病理结果证实为良性结节,大部分结节都接受了不必要的手术,而通过基因检测实现术前精确诊断可以避免过度治疗。本文综述甲状腺结节的基因诊断研究进展以及对甲状腺结节的风险评估、疗效预测和预后判断的临床价值。
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