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神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，CLN)为一类严重的溶酶体贮积症，神经变性病，本研究拟通过对罕见的一家CLN7型三同胞的临床经过及其基因突变分析，对本症进行探讨。
方法先证者，女，5岁时因"间断抽搐伴智力运动发育倒退2.5年"于2015年12月就诊，通过临床调查、头颅磁共振成像(MRI)扫描、生化代谢及基因分析进行病因诊断。
结果先证者于2岁6个月起病，出现抽搐发作，伴智力运动倒退及视力下降，进行性加重。头颅MRI扫描显示弥散性脑萎缩，血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析及尿有机酸分析未见异常，外周血白细胞棕榈酰蛋白硫脂酶、三肽酰肽酶活性正常，MFSD8基因存在c.1351-1G>A和c.300T>G 2个致病突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为CLN7型。患儿同胞哥哥临床经过与患儿相似，7岁时死于严重脑病，病因不明。弟弟2岁后出现运动障碍，4岁起出现抽搐，其MFSD8基因存在与先证者相同的c.1351-1G>A和c.300T>G 2个致病突变，亦为CLN7型患者。
结论CLN7型属于CLN的罕见类型，本研究一家三同胞诊断过程曲折，经基因分析确诊，并发现了MFSD8基因2个新突变。对于本病目前尚无有效的药物治疗方法，预后不良，在明确基因诊断基础上，对下一个同胞进行产前诊断是预防家族中疾病再发的关键。