【摘 要】
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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果 符合WHS染色体改变诊断
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿科学重庆市重点实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地
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目的 探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法 回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果 符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质
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