以突发性肌无力起病的FKRP基因变异相关病例1例

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肺纤维化是一种预后非常差的慢性间质性肺疾病,作为呼吸系统疑难疾病之一,其发病机制仍然未完全明确。近年来,肺纤维化的发病率和病死率在逐渐升高,患病年龄却在逐渐降低。脂质过氧化作为一种常见的氧化损伤类型,参与了多种疾病的病理进程,在肺纤维化发生发展中具有极为重要的作用。本文综述了脂质过氧化相关基因在肺纤维化中的作用,以期为肺纤维化的发病机制及其相关研究提供科学资料。
白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病,主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失,少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashisyndrome,CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlaksyndrome,HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性;HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病
表观遗传学是肿瘤发展中的关键事件,可以改变肿瘤驱动基因的表达而导致基因组不稳定,而无需涉及基因本身的序列变化。组蛋白修饰属于表观遗传学的重要部分,在肿瘤的发病机制中起着重要作用。果蝇zeste基因增强子人类同源物2(enhancerofZestehomolog2,EZH2)是多梳抑制性复合物2(polycombrepressivecomplex2,PRC2)的酶催化亚单位,通过诱导组蛋白H3赖氨酸27甲基化(H3K27me3)来改变下游靶基因的表达。除直接作用于H3K27me3外,EZH2还可以通过多种途
糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)是糖尿病的主要并发症之一,也是终末期肾功能衰竭的主要原因。代谢记忆,即之前存在的高血糖增加了发生DN的风险,造成了长期的代谢紊乱。已有研究显示,表观遗传学与代谢记忆存在一定的相关性。表观遗传学是指在不改变核苷酸序列的前提下,引起基因表达模式的可遗传性变化,包括DNA甲基化、组蛋白的共价修饰和非编码RNAs。最近发现一些基因,AFF3、RGMA-MCTP2、SP3-CDCA7及其变异体与糖尿病肾病的相关性,已经达到全基因组性显著,更加说明表观遗传对糖
肺结核与肺癌患者人口基数庞大,在全球都拥较高的发病率和死亡率,有关两种疾病共患的病例屡见不鲜。肺结核可以促进多种肺癌的发生,且两种疾病容易混肴。特发性肺纤维化、抗免疫药物、血清中较高的C反应蛋白都会加剧结核菌对肺癌发生发展的影响。免疫细胞在结核菌促癌过程中起到重要作用,如诱导辅助T细胞协助肿瘤免疫逃逸。结核菌体蛋白可以影响细菌对肺癌细胞的入侵,或调节肺癌细胞基因,促进增殖和皮间质转化等。缺氧诱导的DNA损伤会使细胞基因发生突变或致癌性修饰。结核菌对人体微小RNA(microRNA,miRNA)通路的调节有
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