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婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病，PLA2G6基因突变是其致病基因，此基因编码非Ca2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组(iPLA2-VIA)。INAD临床异质大，诊断较为困难，误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后，旨在提高医务工作者对INAD的认识，帮助早期诊断INAD。