脂蛋白脂酶PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与新疆哈萨克族高脂血症的关系

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目的:了解脂蛋白脂酶(LPL)PvuⅡ和胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与新疆博尔塔拉州哈萨克族高脂血症的关系。方法:对新疆博州647名≥30岁哈萨克族人群进行血脂谱水平测定及LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性检测(PCR-RFLPs方法)。结果:(1)LPL基因P+和P-等位基因的频率为38.1%和61.9%,与欧美的研究结果相似;CETP-TaqIB基因B1、B2等位基因频率为54.25%和45.75%,与欧美白种人、黄种人均相近。(2)高脂血症组与血脂正常组LPL、CETP基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三酯血症组的LPL的P+P+基因型较对照组升高。(3)LPL基因P-P-基因型的TG低,CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2的HDL-C呈上升趋势。(4)同时有CETP B1B1和LPL P+P+基因型时,血浆TG水平明显升高;同时有CETP B2B2和LPL P-P-基因型时。血浆HDL-C水平明显升高。结论:LPL-PvuⅡ和CETP-TaqIB位点多态性与新疆博州哈萨克族人群的高脂血症可能有关,P+P+与高TG有关,B2B2与高HDL-C有关。 Objective: To investigate the relationship between the polymorphism of TaqIB gene of lipoprotein lipase (LPL) Pvu Ⅱ and cholesteryl ester transfer protein (CETP) and Kazakh hyperlipidemia in Xinjiang Bortala prefecture. Methods: The blood lipid profile and the polymorphisms of LPL-PvuⅡ and CETP-TaqIB were detected in 647 Kazakh nationality aged 30 years or older in Bozhou, Xinjiang (PCR-RFLPs method). Results: (1) The frequencies of P + and P-allele of LPL gene were 38.1% and 61.9%, which were similar to those in Europe and the United States. The frequency of allele B1 and B2 of CETP-TaqIB gene was 54.25% And 45.75% respectively, similar to the white and yellow species in Europe and the United States. (2) There was no significant difference in LPL and CETP genotype between hyperlipidemia group and normal lipid group. LPL P + P + genotype in hypertriglyceridemia group was higher than that in control group. (3) TG of P-P genotype of LPL gene is low, HDL-C of TaBIB site B1B1, B1B2 and B2B2 of CETP gene is on the rise. (4) When both CETP B1B1 and LPL P + P + genotypes were present, the level of plasma TG increased significantly; at the same time CETP B2B2 and LPL P-P-genotypes were found. Plasma HDL-C levels were significantly higher. Conclusion: Polymorphisms of LPL-PvuⅡ and CETP-TaqIB may be related to hyperlipidemia in Bo-Kazakh Kazakh population, P + P + is associated with high TG, and B2B2 is associated with high HDL-C.
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