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本文总结了目前基因多态性对骨质疏松症的影响.维生素D受体基因突变会改变矿物质的代谢,使骨密度降低;雌激素受体基因同一位点对不同种族、不同性别的影响可能存在差异;Ⅰ型胶原基因可加重心血管疾病患者的骨质疏松症;Gremlin-2基因的不同位点对骨质疏松症的效果可能相反;肿瘤坏死因子-α基因、护骨因子基因的基因-基因联合效应都可能造成骨质疏松症风险增加.以上研究结果均表明基因多态性对骨质疏松症中具有独特作用,并可能提供针对性治疗来避免骨骼退变.