【摘 要】
：
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢
【机 构】
：
深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院儿科,深圳大学第一附属医院/深圳市第二人民医院中心实验室
论文部分内容阅读
本文报道1例PMM2基因新变异所致先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特征及PMM2基因突变特点。患儿女,9个月,主要表现为精神运动发育落后伴肝酶异常,双耳稍大,内斜视(左),四肢肌张力稍高。Sanger测序结果显示患儿PMM2基因存在两处杂合变异点,分别为外显子5的c.430T>C(p.F144L),外显子7的c.556G>A(p.G186R),前者来自父亲,为已知热点致病变异,后者来自母亲,为未报道新变异。对于临床上不明原因的多脏器损害,特别是婴幼儿,合并全面性发育迟缓、神经系统疾病
其他文献
目的探讨中西医结合阶梯治疗方案预防过敏性紫癜(HSP)早期肾损伤的疗效,为临床诊治提供参考。方法收集2014年1月至2015年1月的HSP患儿1010例,分为方案一731例,方案二279例,采
目的应用超声心输出量监测仪(USCOM)动态监测无循环障碍新生儿心输出量(CO)、每搏输出量指数(SVI)、外周血管阻力指数(SVRI)、心脏指数(CI)、射血分数(EF)、每搏变异度(SVV)
目的探讨循证护理在儿童哮喘管理中的应用价值。方法选取2018年8月至2019年7月本院收治的60例支气管哮喘患儿作为研究对象,随机分为对照组和观察组各30例。对照组予常规护理,