论文部分内容阅读
8号三体染色体核型为47,XX/XY,﹢8,是罕见的染色体数目异常。纯合型8号三体多数在孕早期流产或胚胎停育,故在儿童及成人中较少发现^[1]。多数8号三体为嵌合型,嵌合比例不一,临床表现极为多变,可出现特殊面容、智力低下、语言发育迟缓、各个器官系统发育畸形等,也可无任何临床表现^[2],本文报道本院诊断的3例8号染色体病例,并对相关文献总结分析。