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目的对体检中发现的两例无症状的Brugada综合征患者进行SCNSA基因突变检测。方法收集两个家系所有成员的外周血样标本，提取基因组DNA后应用聚合酶链式反应（PCR）扩增心脏电压门控钠通道蛋白仅亚单位基因SCN5A的所有编码区序列，并直接进行DNA序列测定，若有碱基变异，则与200个正常样本进行对照，并分析相应的氨基酸改变。结果在一个患者的一条染色单体上发现SCNSA基因碱基变异：即第1712位密码子的第1个碱基的G→T改变，导致相应编码的甘氨酸（G）被半胱氨酸（C）所取代，而这一基因变异在200个正常