目的总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识。方法对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料进行回顾性分析,并对治疗转归进行随访。结果男女比例为11∶34,年龄(16.8±10.0)岁。21-羟化酶缺乏症29例,17α-羟化酶缺乏症13例,11β-羟化酶缺乏症3例。主要临床表现:21-羟化酶缺乏症女性患者为阴蒂肥大、色素沉着、男性第二性征发育、外生殖器畸形、恶心呕吐;男性为性早熟、色素沉着、恶心。17α-羟化酶缺乏症患者为高血压、男性女性化、性不发育、色素沉着。11β-羟化酶缺乏症男性患者为低血钾、高血压、性早熟、色素沉着;女性为外阴畸形、高血压及色素沉着、低血钾。确诊患者均行激素替代治疗,部分行外生殖器矫形手术,必要时行人工周期治疗。随访12例患者性征发育均得到明显改善。结论先天性肾上腺皮质增生症确诊需综合临床表现、生化指标及肾上腺CT,及早确诊及系统治疗可显著改善预后,提高生活质量。