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目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重复序列检测.结果:改良PCR法可以提高GC富集区扩增效率,并取得了较好的效果.结论:建立了一种扩增FMR-1基因中CGG重复序列的可行方法.