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我国是全世界出生缺陷发生率最高的国家之一,2001年全国新生儿出生缺陷平均发生率为104.99/万,而山西省吕梁地区又是我国出生缺陷发病最严重的地区,2002-2004年中阳、交口县平均发病率高达817.35/万,远高于我国的平均水平.因此,探讨吕梁地区出生缺陷的发病原因和致病机制,对出生缺陷预防和人口素质提高具有重要意义.