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多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见异质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素(LH)/卵泡刺激素(FSH)比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如:胆固醇侧链裂解酶(CYP11α)基因、胰岛素受体(INSR)基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。