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探讨SLC5A7 (Solute carrier family 5，member 7 ) 基因rs1013940位点单核苷酸多态性与中国汉族人群Tourrette综合征(Tourette syndrome，TS)发病的关联性。
方法采用实时荧光定量PCR技术对来自中国汉族人群的401个TS核心家系SLC5A7基因rs1013940位点多态性进行检测，传递不平衡检验(transmission dsequilibrium test，TDT)和单倍体相对风险分析(haplotype relative risk，HRR)方法分析该多态性位点的遗传分布与TS的关系，应用基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based HRR，HHRR)进行验证。
结果TDT和HRR结果均表明，SLC5A7基因rs1013940位点与TS之间不存在明显关联(TDT: χ2 ＝0.268，P＝0.657，OR＝0.728，95%CI＝0.366～1.451；HRR: χ2＝0.111，P＝0.739，OR＝0.959，95%CI＝0.762～1.466)。HHRR结果同样表明，两者之间差异无统计学意义(HHRR：χ2＝0.276，P＝0.599，OR＝1.082，95%CI＝0.806～1.453)。
结论SLC5A7基因rs1013940位点基因多态性与中国汉族人群TS的发病无明显关联，但仍需在不同种族中进行验证。