【摘 要】
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目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法选取家系中的先证者和一个非患者,提取基因组
【机 构】
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中山大学附属第一医院检验医学部; 广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室; 广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心; 中山大学附属第一医院胎儿医学中心;
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目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法选取家系中的先证者和一个非患者,提取基因组DNA,针对20p12.2-12.3区域中的10个候选基因的外显子、外显子-内含子交界区的PCR产物测序,鉴定基因非编码区的SNPs,并将所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。结果在所研究对象中共发现43个SNPs:其中5个位于UTR区,38个位于内含子区域;其中41个为替换型SNPs,1个为插入型SNPs,1个为缺失型SNPs;其中有5个SNPs在数据库中未见报道。结论在中国一短指畸形致病基因已明确的家系中,通过对两个个体定位区域中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性的检测,丰富了中国人群这一区域的多态性数据。
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