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病史摘要
患者，男性，10岁，因"进行性肢体无力8年"就诊。 8年前学走路即发觉步态异常，不能跑步，双下肢无力症状逐渐加重，出现双侧足下垂，下蹲后难以站起，体育成绩差，1年前始出现双手活动不灵活，不能提重物，无肢体麻木、疼痛，无言语含糊、吞咽困难。二便正常。9年半前始发现双耳聋，并行人工耳蜗植入术，双眼视力下降，发育慢，无特殊用药史。父母非近亲结婚，有1哥哥自幼耳聋、步态异常，7岁时意外死亡，3个姐姐均身体健康。
症状体征神经系统检查：神清，言语清晰，对答切题，定向力、记忆力和计算力粗测正常，双眼视力下降，眼底检查双眼视乳头边界清，色较苍白，视网膜血管及黄斑区未见明显异常。双耳见人工耳蜗装置，余颅神经未见阳性体征，颈软，双手肌肉稍萎缩，双大腿下1/3以远肌肉萎缩，高足弓，双上肢肌力远端5-级，近端5级，双足背伸跖屈3-级，双下肢近端肌力5-级，四肢腱反射消失，双侧病理征阴性，双侧腕关节和踝关节以下针刺觉、振动觉明显减弱。
诊断方法根据EMG结果、实验室检查结果诊断为CMTX5，PRPS1基因p.S58C突变。
适合阅读人群神经内科；儿科