【摘 要】
：
目的 探讨ALG13 基因突变致婴儿痉挛症（infantile spasm,IS）的基因突变特点及临床特征.方法回顾性分析1 例IS 患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献. 结果
【机 构】
：
中国人民解放军总医院儿童医学中心,南开大学医学院儿科系,北京脑重大疾病研究院癫痫研究所
【基金项目】
：
国家自然科学基金(81471329);国家重点基础研究发展计划(2012CB517903);国家重点研发计划(2016YFC1000707)
论文部分内容阅读
目的 探讨ALG13 基因突变致婴儿痉挛症（infantile spasm,IS）的基因突变特点及临床特征.方法回顾性分析1 例IS 患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果,并复习相关文献. 结果 患儿女,5 岁8 个月,主因“间断抽搐发作5 年4 个月,伴发育落后”入院.患儿营养欠佳,意识清楚,精神运动发育落后.患儿2 月龄起病,4 岁时全面性发作并发展为难治性癫痫,伴全面发育落后和肌张力低下.血代谢筛查示精氨酸降低;尿代谢示苯乙酸、3- 羟基苯乙酸及戊二酸浓度增高.脑电图示大量弥漫性尖（棘）波、尖（
其他文献
目的社会隔离被证实是影响健康的重要因素,其对老年人群的影响更为重大。本研究旨在探讨社会隔离与全科诊所诊治的老年患者就诊体验之间的关系。方法本项横断面研究在位于日
<正>随着社会经济的快速发展,人们的生活水平不断提高,认识水平和科学技术的不断进步,还有不断出现的食品问题,促使人们对食品安全关注度不断提升,现在已经上升到政治的问题,
<正>近期,国家在对市场上的水果、蔬菜、干果、桶装饮用水等进行抽查,抽查结果显示,微生物超标是产品被判不合格的主要原因,一些食品中微生物超标达几倍、甚至上百倍,由此可
随着时代发展,人民的物质生活水平不断提高,随之而来的使各种疾病病发率的大幅度增长,尤其以糖尿病的增长最为明显。大量的研究表明,通过运动疗法改善机体物质代谢,从而改善
<正>近年我国食品发展行业中出现多起食品安全事故,引起了人们对于食品安全的重视。导致出现食品安全问题的原因是多方面的,包括法律法规制度以及生产过程中的技术问题,其中
随着我国相关技术的发展,PCR技术在食品安全检测中得到了广泛的应用,检测的整个过程不会耗费过多的时间,并且其操作也具有一定的便捷性与准确性,可以准确检测出不安全食品。
将原子力显微镜技术应用于木陶瓷分析,观测了大青杨木材和酚醛树脂炭化前后样品表面的微观形态。结果表明,通过原子力显微镜技术,可以清晰地观察到大青杨木材表面呈波纹状排
当今世界旅游业迅猛发展，在上世纪90年代初就已经超过石油工业和汽车工业。无论是国外旅游业还是国内旅游业发展迅速，而且极具潜力，特别是特色旅游产品越来越受到消费者的青睐。
坐姿是大部分人群生活、工作的主要行为姿态。长时间保持不平衡的坐姿是众多慢性病的元凶。因此,座具坐垫的舒适性对人体健康尤为重要。研究表明,坐姿不佳会引起身体不舒适甚
为比较壳聚糖口腔溃疡膜不同浸提方法获得的供试液对成纤维细胞相对增值的影响,评估合适的壳聚糖口腔溃疡膜体外细胞毒性浸提方法,采用MTS法进行细胞毒性实验.结果表明,质量