【摘 要】
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X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征( immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropa-thy,X-Linked syndrome, IPEX)是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,新生儿期发病最早可发生在胎儿期,可引起免疫系统失调,具有很高的致命性[1-2]. 一项关于澳大利亚新生儿糖尿病发病率的回顾性研究发现, 1989—2007 年国家登记数据库中10例新生儿糖尿病中有1例为IPEX,据此估计发病率为1/1609490[3]. IPEX死亡率高,若不
【机 构】
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河南省儿童医院消化科 450000
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X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征( immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropa-thy,X-Linked syndrome, IPEX)是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,新生儿期发病最早可发生在胎儿期,可引起免疫系统失调,具有很高的致命性[1-2]. 一项关于澳大利亚新生儿糖尿病发病率的回顾性研究发现, 1989—2007 年国家登记数据库中10例新生儿糖尿病中有1例为IPEX,据此估计发病率为1/1609490[3]. IPEX死亡率高,若不及时通过免疫抑制剂或造血干细胞移植( HSCT )进行治疗,大多数受影响的男性患儿会在出生后1～2年内死亡[4]. 早期诊断、早期治疗尤为重要.本文回顾性的分析了1例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征患儿的临床特点、实验室检查、基因检测结果及治疗经过,为IPEX疾病的早期诊断及治疗提供资料.
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