【摘 要】
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目的通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、临床表现、诊断及其治疗。方法根据患者临床表现、辅助检查、细胞与分子遗
【机 构】
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皖南医学院第一附属医院检验科,皖南医学院第一附属医院肾内科
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目的通过本病例探讨女性假两性畸形与先天性肾上腺皮质增生之间的关系,明确女性假两性畸形的病因、临床表现、诊断及其治疗。方法根据患者临床表现、辅助检查、细胞与分子遗传学检查以明确诊断。结果患者的染色体核型为46,XX,腹部CT可见巨大肾上腺肿块,病理检出膀胱后方肿物为子宫壁组织,Y染色体微缺失未检测到男性性别决定基因SRY基因的存在,MLPA发现了CYP21A2基因2号内含子的c.293-13A/C>G剪接纯合突变。结论该患者为一例CYP21A2基因突变所致的女性假两性畸形合并巨大肾上腺瘤。CYP21A
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