论文部分内容阅读
小婴儿生物素-硫胺素反应性基底节病一例
【机 构】
：
300074 天津市儿童医院神经内科,300074 天津市儿童医院神经内科,300074 天津市儿童医院神经内科,
【出 处】
：
中华儿科杂志
【发表日期】
：
2018年56期
其他文献
目的分析华南部分地区新生儿细菌性脑膜炎的病原菌分布、临床特征及转归等临床流行病学特征。方法采用回顾性病例分析的研究方法，收集华南部分地区广东省、广西壮族自治区12家医院2011年1月至2016年12月收治的新生儿细菌性脑膜炎患儿的临床资料，比较不同时间段（2011—2012年、2013—2014年、2015—2016年）和不同类型（早发型比晚发型、早产儿比足月儿）培养阳性病例的病原菌分布及临床特征
目的分析中国甲基丙二酸血症患者的临床表型、生化表型、基因型以及防治情况。方法多中心回顾性研究1998年1月—2017年12月来自我国26个省、市、自治区的1 003例甲基丙二酸血症患者的诊疗经过、生化及基因变异，生化诊断采用血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸及血浆总同型半胱氨酸测定，661例患者接受了基因分析。确诊后进行个体化干预治疗，长期随访，对部分家系进行下一胎产前诊断。结果1 003例甲基丙二酸
目的分析2004—2017年连续13个监测年度北京地区儿童中甲型流行性感冒（流感）的流行特征。方法重复横断面研究，2004年9月至2017年8月每周采集首都儿科研究所附属儿童医院门、急诊流感样病例患儿的咽拭子标本，采用传代狗肾细胞(MDCK细胞)行流感病毒分离，并用特异性血清对分离到的流感病毒进行血凝抑制试验鉴定型别。组间差异采用t检验或χ2检验，对13个监测年度中不同型别的甲型流感的流行特征及不
目的探讨ABCB11缺陷病基因型和表型关系。方法回顾性分析2010年2月—2017年5月复旦大学附属儿科医院传染科、复旦大学附属金山医院儿科收治的一对共患ABCB11缺陷病姐弟的临床资料，并以"ABCB11 gene/BSEP;cholestasis;child""ABCB11基因或胆盐输出泵；胆汁淤积，肝内；儿童"为关键词，检索PubMed数据库、中国知网和万方数据库建库至2017年8月的相关文
目的探讨儿童特发性肺动脉高压（IPAH）患者心导管检查术中发生肺动脉高压危象（PHC）的相关因素、临床特征及预防、处理原则。方法回顾性研究。对2009年4月至2017年6月收住北京安贞医院行心导管检查的67例IPAH患儿的病史资料、临床表现、处理方法和转归进行分析。分别应用单因素（t检验、χ2检验）和多因素（Logistic回归）分析的方法，研究可能与PHC相关的临床危险因素。结果5例IPAH患儿