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目的
探讨1例ACADVL基因突变导致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变类型，总结导致VLCADD的基因突变类型。
方法对内蒙古医科大学附属医院儿科重症监护病房2016年8月收治的1例VLCADD患儿的临床表现及治疗过程进行分析，经患儿监护人同意并签署知情同意书后，行基因(患儿及父母)二代高通量测序分析加PCR测序验证，并以"ACADVL"为检索词，查阅检索中国知网(CNKI)数据库、万方数据库(建库至2016年12月)、PubMed数据库(建库至2016年12月)、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)及HGMD数据库相关文献，对所发现的突变位点进行分析并总结。
结果依据患儿主诉、查体及相关检查化验，提示患儿患有VLCADD，给予口服左卡尼汀及中链脂肪酸饮食1周后复查代谢筛查恢复正常。随访3个月后患儿肝脏明显回缩，为右肋下3 cm，剑突下1 cm可触及。基因检测发现ACADVL(NM_000018.3) Exon7：c.608C>T；p.(Pro203Leu)(杂合)和ACADVL(NM_000018.3) Exon18：c.1748C>T；p.(Ser583Leu)(杂合)，为复合杂合突变，致病基因分别来自父母双方。文献检索提示迄今有73种突变类型与VLCADD有关，结合本例患儿的突变类型共有75种突变类型。
结论本例VLCADD临床表现特殊，兼有心律失常、肝大和低血糖表现，经过系统治疗可部分控制疾病的发展。基因检测可以明确诊断，上述2种突变可能为VLCADD的新发突变。