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目的分析肝豆状核变性(WD)患者的临床特征和表现。方法采用回顾性方式将我院对1例肝豆状核变性患儿的实验室检查方法、诊断过程及治疗进行分析。结果患儿入院查体显示T36.5℃,P80次/分,R20次/分,BP100/67mm Hg发育正常,无肝掌,无蜘蛛痣,B超检查及CT检查提示肝硬化,实验室检查,肝功能ALT120U/L,AST80U/L均高于正常,铜蓝蛋白测定偏低,24小时尿铜排出量测定100ug/24小时高于正常值,头颅CT检查正常,眼科会诊可见角膜边缘有铜盐沉着环即K-F环,明确诊断为肝豆状核变性。经