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成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）属酪氨酸激酶受体家族成员，在生物信号的传导中发挥了关键作用。最近，发现三个成纤维细胞生长因子受体基因的点突变与多种骨骼疾病相关。本文着重对FGFRs的结构与功能、FGFRs基因点突变有关的骨骼疾病的临床特征及发病机制作一综述。
成纤维细胞生长因子受体点突变与骨骼疾病
【摘 要】
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成纤维细胞生长因子受体（FGFRs）属酪氨酸激酶受体家族成员，在生物信号的传导中发挥了关键作用。最近，发现三个成纤维细胞生长因子受体基因的点突变与多种骨骼疾病相关。本文着重对FGFRs的结构与功能、FGFRs基因点突变有关的骨骼疾病的临床特征及发病机制作一综述。
【机 构】
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中日友好医院（100029）,北京协和医院（100730）
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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1999年26期
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