分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。
方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料，包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。
结果在167例患者中，89.8%(150/167)的患者发生STK11突变，其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子；70.6%(118/167)的患者发生肠套叠；患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中，有家族史53例，无家族史65例；男70例，女48例，有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)；STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组，STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组，STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁)，差异有统计学意义(Z＝-2.108，P＝0.035)。STK11突变组中，无义突变29例(27.1%，无义突变组)，框移突变23例(21.5%，框移突变组)，错义突变21例(19.6%，错义突变组)，剪切突变26例(24.3%，剪切突变组)，其他突变类型8例(7.5%)。STK11突变组与STK11未突变组、剪切突变组与STK11未突变组、错义突变组与STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义(χ2＝5.570、10.167、6.653，P均<0.05)；无义突变组与STK11未突变组、框移突变组与STK11未突变组，以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)。
结论STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小，累积危险度高。STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。