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目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测技术及其临床意义。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增DNA直接测序法检测192例NSCLC的EGFR基因第18 ~21号外显子突变情况,并结合临床病理指标分析其意义。结果192例非小细胞肺癌中64例存在EGFR酪氨酸激酶结合域的基因突变(33.3%),其中第19号外显子缺失突变率为60.9%( 39/64),第21号外显子替代突变率为39.1% (25/64),第18和20号外显子未发现突变。在伴有细支气管肺泡癌分化特征的肺腺癌中EGFR基因突变率为58.5%( 24/41),显著高于普通腺癌(37.9%,33/87)、鳞癌(7.5%,4/53)、大细胞癌(1/5)和腺鳞癌(2/6),P<0.05;女性(51.9%,40/77)显著高于男性(20.9%,24/115),P<0.01;不吸烟者(50.0%,57/114)显著高于吸烟者(9.0%,7/78),P<0.01。结论PCR扩增DNA直接测序法检测NSCLC的EGFR基因突变技术稳定、可靠,为临床开展NSCLC靶向治疗提供了依据。