论文部分内容阅读
磷脂酶A2第Ⅵ型(PLA2G6)编码的蛋白质为非钙依赖性磷脂酶A2β(ipla2β)，是人体中重要的磷脂酶之一。PLA2G6突变所致的神经变性病表型众多，致病机制尚不明确。本文围绕ipla2β可能参与的疾病病理生理过程综述如下。
PLA2G6基因突变致神经系统变性疾病的机制研究
【摘 要】
：
磷脂酶A2第Ⅵ型(PLA2G6)编码的蛋白质为非钙依赖性磷脂酶A2β(ipla2β)，是人体中重要的磷脂酶之一。PLA2G6突变所致的神经变性病表型众多，致病机制尚不明确。本文围绕ipla2β可能参与的疾病病理生理过程综述如下。
【机 构】
：
410008 长沙，中南大学湘雅医院神经内科；100069 北京，首都医科大学脑重大疾病研究中心&北京脑重大疾病研究院,410008 长沙，中南大学湘雅医院神经内科；100069 北京，首都医
【出 处】
：
中华神经医学杂志
【发表日期】
：
2018年17期
其他文献
目的探讨以自体真皮或脱细胞真皮重建下睑眼台的新手术方法。方法2010年9月至2013年11月，北京大学第三医院成形外科以真皮组织行眼台重建术16例。在下睑缘近内外眦处分别做2个4～5 mm小切口，在2个切口之间做皮下潜行分离，形成一皮下隧道，将真皮条植入，两端与深层眼轮匝肌缝合固定以维持皮条张力，关闭伤口。结果有11例患者采用自体真皮移植，5例采用脱细胞真皮移植。随访3～24个月，重建眼台总体效果
目的探讨Tessier 3号面裂鼻翼畸形的修复方法及疗效。方法2010年6月至2015年6月，中国医学科学院整形外科医院整形外科收治5例Tessier 3号单侧面裂患者。根据患者局部软组织缺损情况，分别采用鼻唇沟皮瓣及鼻唇沟皮瓣联合对侧鼻翼沟皮瓣的方法矫正鼻翼畸形。结果2例患者采用单纯鼻唇沟皮瓣治疗，3例采用鼻唇沟皮瓣联合对侧鼻翼沟皮瓣治疗。手术后，患侧鼻翼均下降至与对侧相对应的位置，皮瓣均成活良
目的探讨经下皱襞切口行个性化隆乳术的临床效果和手术要点。方法收集2014年3月至2017年3月，同济医学院附属同济医院整形美容外科隆乳患者56例资料。根据患者胸部测量数据确定乳房假体大小、形状、精确定位新乳房下皱襞位置。取下皱襞切口用双平面技术精确剥离假体腔隙，将假体部分植入胸大肌后间隙，部分植入乳腺后间隙。术后随访3～18个月，平均12个月。结果与传统经腋窝入路腔镜辅助的假体植入术相比，手术更精
目的探讨个性化手术固定治疗儿童下颌骨骨折的有效性。方法2010年4月至2015年8月，对西京医院整形外科医院颅颌面中心收治的85例儿童下颌骨骨折患儿进行个性化下颌骨固定治疗，依据骨折类型结合3D技术术前评估后对骨折应力带及张力带分别使用钛板、钛板-牙弓夹板、可吸收接骨板-牙弓夹板、可吸收接骨板-个性化合板、个性化合板、保持器6种方法进行复位固定，术后对比咬合关系、张口度、口合功能等情况，评估方法效
目的应用主成分分析(PCA)-Logistic回归分析建立颅脑损伤患者死亡和发生医源性获得性肺炎(HAP)的预测模型，探讨影响颅脑损伤患者死亡和发生HAP的影响因素。方法收集四川省医学科学院·四川省人民医院创伤中心自2011年12月至2017年11月收治的接受开颅手术的108例颅脑损伤患者的临床资料。对患者的36项临床指标进行主成分分析，以累积贡献度>2/3提取前12个主成分作为自变量，以患者死亡
目的探讨头面部带状疱疹皮损愈合情况和损容性后遗症的影响因素。方法选择2017年1月至2018年6月在苏州大学附属常熟市第一人民医院皮肤科诊治的头面部带状疱疹患者92例。记录皮损控制、好转、愈合时间，同时记录患者的性别、年龄、发病部位、开始治疗时间以及有无搔抓、挤压皮损、剥除痂皮行为。检测患者血糖、血清白蛋白水平；观察瘢痕的遗留情况，并进行统计分析。结果糖尿病组患者皮损控制、愈合时长分别为(2.40
目的探讨前交通动脉微小动脉瘤(≤3 mm)破裂相关的形态学因素，为未破裂前交通动脉微小动脉瘤的治疗决策提供参考依据。方法(1)选择温州医科大学附属第一医院神经内科和神经外科自2008年1月至2013年6月收治的100例单发前交通动脉微小动脉瘤患者，其中破裂动脉瘤84例，未破裂动脉瘤16例。通过患者的CT血管成像(CTA)进行三维重建并获取动脉瘤的形态学参数，比较破裂动脉瘤组和未破裂动脉瘤组患者的临
胶质母细胞瘤(GBM)是中枢神经系统(CNS)最常见和侵袭能力最强的原发性恶性脑肿瘤，以手术切除、同步放化疗、辅助化疗为标准治疗方案，但GBM的预后极差。标准治疗方案无法安全、特异地消除所有癌细胞，仅能提供给患者有限的生存获益。故此，有研究试图利用免疫系统天然的细胞杀伤能力，侵略性地对肿瘤发起免疫攻击，即所谓"免疫治疗"。近年来，针对免疫检查点的抗体对非小细胞肺癌、肾癌、黑色素瘤、血液系统肿瘤和其