CATCH22综合征与染色体22q11缺失

来源 :国外医学：妇产科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yijiutaosheng

【摘要】

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CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有

【作者】

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陈萍常才黄国英

【机构】

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复旦大学附属妇产科医院

【出处】

：

国外医学：妇产科学分册

【发表日期】

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2005年5期

【关键词】

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CATCH22 染色体缺失先天性畸形 CATCH22综合征染色体22q11缺失先天性心脏畸形胸腺发育不良 22q11区

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CATCH22综合征是以先天性心脏畸形、异常面容、低钙血症、胸腺发育不良等为特征的遗传性疾病,与人类22号染色体长臂1区1带(22q11)的1.5-3 Mb缺失有关,22q11区域中某些基因有可能是致病关键基因,22q11微缺失的检测有助于CATCH22综合征产前和产后的诊断,减少患病儿出生率,提高人口质量.

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